Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM

Simon et Amandine, liés par la mutation EFTUD2

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont :

  • La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale
  • Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…)
  • Une scoliose (du à l’hypotonie)
  • Une hypotonie globale mais principalement des mâchoires
  • Un retard de développement
  • Un déficit intellectuel

Chaque personne atteinte a des degrés et des symptômes différents. Certains ont des symptômes plus légers et peuvent passer inaperçu surtout pour le milieu médicale. Ainsi en faisant connaître cette maladie, nous pouvons améliorer l’errance de diagnostic.

En 2021, nous sommes une centaine dans le monde.

2 commentaires sur « Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM »

    1. Bonjour, je suis désolé pour le diagnostic. J’ai créé une page mais aussi un groupe famille mfdm sur facebook afin de pouvoir discuter ensemble et de se soutenir. Nous pouvons discuter ensemble si vous le souhaitez par mail ou par téléphone 😉 sachez que vous n’êtes pas seule. Amandine Deloume

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