Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM

Simon et Amandine, liés par la mutation EFTUD2

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont :

  • La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale
  • Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…)
  • Une scoliose (du à l’hypotonie)
  • Une hypotonie globale mais principalement des mâchoires
  • Un retard de développement
  • Un déficit intellectuel

Chaque personne atteinte a des degrés et des symptômes différents. Certains ont des symptômes plus légers et peuvent passer inaperçu surtout pour le milieu médicale. Ainsi en faisant connaître cette maladie, nous pouvons améliorer l’errance de diagnostic.

En 2021, nous sommes une centaine dans le monde.

Votre commentaire

Entrez vos coordonnées ci-dessous ou cliquez sur une icône pour vous connecter:

Logo WordPress.com

Vous commentez à l’aide de votre compte WordPress.com. Déconnexion /  Changer )

Photo Google

Vous commentez à l’aide de votre compte Google. Déconnexion /  Changer )

Image Twitter

Vous commentez à l’aide de votre compte Twitter. Déconnexion /  Changer )

Photo Facebook

Vous commentez à l’aide de votre compte Facebook. Déconnexion /  Changer )

Connexion à %s

%d blogueurs aiment cette page :