La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont :
- La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale
- Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…)
- Une scoliose (du à l’hypotonie)
- Une hypotonie globale mais principalement des mâchoires
- Un retard de développement
- Un déficit intellectuel
Chaque personne atteinte a des degrés et des symptômes différents. Certains ont des symptômes plus légers et peuvent passer inaperçu surtout pour le milieu médicale. Ainsi en faisant connaître cette maladie, nous pouvons améliorer l’errance de diagnostic.
En 2021, nous sommes une centaine dans le monde.
