Journée Internationale des Maladies Rares! ðŸ˜Š

Je profite de ce jour, pour lancer le premier témoignage de la famille MFDM et je vais vous écrire mon histoire.

Je suis Amandine, née le 6 mai 1988. Je suis mariée et j’ai 3 garçons dont Simon l’aîné à qui j’ai transmis le gène cassé EFTUD2 sans le savoir.

Dès mes premiers mois de naissance, j’ai eu des problèmes ORL (Otites séreuses, rhinopharyngite, laryngite… à répétition. J’ai dû faire plusieurs interventions pour la pose des drains (appelé communément des YO YO). J’ai un tympan enfoncé et un tympan troué. J’ai eu aussi des freins de la langue et des lèvres coupés (soit lors d’une des interventions soit avec une anesthésie locale). Dans mon dossier de parodontie il y avait déjà écrit que ma mâchoire était en arrière. Cela me cause de l’apnée du sommeil, et surtout des douleurs au niveau de la mâchoire.

A l’école, ce n’était pas top, chaque cours était un stress (problèmes de mémoires et je détestait parler en classe) et les cours de sport littéralement une torture (problèmes de souffles et musculaires appris plus tard). Mais j’ai réussi à avoir mon bac compta et un cap esthétique, ainsi que de faire une année d’Art Appliqué sur Paris. 👍

Mon premier et dernier job était attachée à la relaxation à l’aéroport de Roissy Charles de Gaulles. J’adorais masser et mon but était d’ouvrir un centre de relaxation. Mais mes problèmes de santé me sont revenus en pleine tronche à 20 ans et ne m’ont plus quittés. Migraines, douleurs musculaires et articulaires sont les principaux à retenir et ils m’ont cloué au lit pendant plusieurs mois. J’ai vu plusieurs médecins mais soit « c’était dans ma tête » soit une fibromyalgie soit cause inconnue. La liste de mes symptômes est longue donc je ne veut pas m’attarder dessus.

Bref les années sont passées et j’ai essayé de vivre normalement. Puis Simon est arrivé (Son histoire arrivera aussi sur le site). Simon a été diagnostiqué et moi 2 ans après. Quentin était déjà né. Ce n’était pas une surprise puisque j’avais des points communs avec cette maladie.

Maintenant je sais que tout est liée au Syndrome Guion Almeida. Face à l’errance médicale, j’ai créé l’association Famille MFDM pour que les professionnels puissent amener leurs patients à faire un dépistage chez un généticien.

Si vous ou une personne de votre entourage avez des points communs, n’hésitez pas à venir nous en parler ou aller chez un généticien après un courrier de votre médecin.

Pour faire connaître notre maladie, partagez notre site ou la page famille mfdm.

A bientôt! Amandine DELOUME, fondatrice de l’association Famille MFDM.

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