Journée Internationale des Maladies Rares! 😊

Je profite de ce jour, pour lancer le premier témoignage de la famille MFDM et je vais vous écrire mon histoire. Je suis Amandine, née le 6 mai 1988. Je suis mariée et j’ai 3 garçons dont Simon l’aîné à qui j’ai transmis le gène cassé EFTUD2 sans le savoir. Dès mes premiers mois deLire la suite « Journée Internationale des Maladies Rares! 😊 »

Joyeux Anniversaire Famille MFDM!

L’association Famille MFDM est née le 15 Février 2020, 3 ans jour pour jour après l’annonce du diagnostic de Simon. Cette année, j’ai pu m’apercevoir qu’on avait fait le bon choix en la créant. En effet, plusieurs familles nous ont contacté que ce soit grâce au site ou le groupe facebook. 😍 Nous sommes encoreLire la suite « Joyeux Anniversaire Famille MFDM! »

Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont : La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…) Une scoliose (du à l’hypotonie) Une hypotonie globale mais principalement desLire la suite « Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM »