Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont : La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…) Une scoliose (du à l’hypotonie) Une hypotonie globale mais principalement desLire la suite « Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM »